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Distrofia muscular

Tratamiento convencional

No se sabe ninguna curación actualmente para la distrofia muscular, pero la terapia física puede ayudar a pacientes a conservar la función de músculo y la fuerza (NIH 2012). Un acercamiento multidisciplinario que implica a neurólogos, los psiquiatras, los terapeutas físicos y profesionales, discurso y los terapeutas respiratorios, los dietético, los psicólogos, y los consejeros genéticos es ideal. Estos profesionales tienen que trabajar juntos para cubrir las necesidades de cada paciente individual (Amato 2011).

Comprobación y logopedia

La terapia física se recomienda como principio general para prevenir deformidades y para promoverlas el caminar (Rocha 2010; NINDS 2011). Algunos científicos recomiendan el active y/o la voz pasiva que estiran 4-6 días a la semana para que las juntas o los grupos específicos del músculo prevengan o disminuyan el grado de las contracciones (Bushby 2010B). Sin embargo, otros han señalado que estirar programas puede a menudo ser doloroso e ineficaz. Además, en los modelos animales, algunas formas de ejercicio fueron mostradas para causar un deterioro más rápido de la función de músculo; la dirección profesional se recomienda en última instancia al considerar los programas del ejercicio (Morrison 2011).

La logopedia es particularmente útil para los pacientes con los músculos debilitados del facial y de la garganta. Los dispositivos de comunicación especiales, tales como sintetizadores de voz, también se requieren a veces (NINDS 2011).

Medicaciones

Los tratamientos farmacológicos para los dystrophinopathies eran juzgados ineficaces hasta el 1974, cuando los corticosteroides fueron demostrados para proporcionar un aumento a corto plazo en la fuerza muscular (Griggs 2011; Morrison 2011). Algunas intervenciones adicionales se han desarrollado desde entonces que han mejorado resultados del tratamiento de la distrofia muscular.

  • Los corticosteroides se han mostrado para prolongar el tiempo que los pacientes de DMD pueden caminar (por 2 años) y prevenir la escoliosis (curvatura de la espina dorsal). Son la única estrategia terapéutica que se ha mostrado constantemente para ser eficaz para el tratamiento de DMD (Malik 2012). Por otra parte, los corticosteroides son la terapia preferida para aumentar la fuerza muscular (Beytía 2012). Mientras que son eficaces, los investigadores todavía no están seguros exactamente cómo los corticosteroides trabajan (Strober 2006; NINDS 2011). De acuerdo con experiencia, la terapia del corticosteroide se debe iniciar en muchachos con DMD que puedan caminar antes de que experimenten una meseta en su funcionamiento físico, y mucho antes pierden su capacidad de caminar (Bushby 2005).

    El debilitamiento y la ampliación del corazón ocurre adentro sobre el 90% de pacientes de DMD sobre 18 (Manzur 2009). Un estudio ficticio histórico de DMD encajona experimentar evaluaciones cardiacas repetidas reveló a partir de 1998-2002 que, si están comenzados antes de pruebas del paro cardíaco, los corticosteroides pueden retrasar el desarrollo de las anormalidades del ritmo del corazón (Markham 2008).

    Los efectos nocivos del tratamiento del corticosteroide incluyen estatura corta, acné, la retención flúida, el aumento de peso, el retraso de crecimiento, cataratas asintomáticas, intolerancia de la glucosa, el osteopenia (una densidad más baja del hueso), y las fracturas (NINDS 2011). Estos efectos secundarios limitan a veces el uso a largo plazo de los corticosteroides (Gualterio 2007; Morrison 2011). El fracaso del crecimiento está de preocupación especial en muchachos con DMD que recibe glucocorticoids de la alto-dosis. En 2012, el primer estudio fue realizado que examinó los efectos de la hormona de crecimiento en muchachos con DMD que glucocorticoide-había inducido fracaso del crecimiento. El estudio encontró que después de 1 año, hormona de crecimiento ayudada para mejorar crecimiento y no causó los efectos cardiopulmonares o neuromusculares adversos (Rutter 2012).

  • Angiotensina-convirtiendo la enzima (ACE) los inhibidores se utilizan para tratar la insuficiencia cardiaca congestiva y la hipertensión. En un modelo animal que desarrolle los síntomas similares a DMD, los inhibidores de ACE ayudan a proteger contra el deterioro del músculo cardíaco (Politano 2012). Además, las pruebas clínicas humanas revelaron que un tratamiento con el perindopril (Coversyl®), un inhibidor de acción prolongada de >60-month de ACE, retrasó el inicio de la disfunción ventricular izquierda en niños con DMD, aunque algo haya preguntado el rigor metodológico del estudio (Politano 2012; Domingo 2011).  
  • Inhibidores de la factor-alfa de la necrosis del tumor (αde TNF-). Las drogas que atan a e inhiben el cytokine inflamatorio TNF-α, tal como etanercept (Enbrel®), ayudan a reducir la inflamación local del músculo y a retrasar el daño a las células musculares (Wang 2009).
  • Las drogas que bloquean espasmos del músculo, tales como dantrolene (Dantrium®) y mexiletine (Mexitil®), también se han utilizado para prevenir los espasmos y la debilidad DM-asociados (NINDS 2011) del músculo.
  • Antiepileptics. La frecuencia de la epilepsia es más alta en gente con DMD que la población en general (cristal 2013). En estos casos, las drogas antiepilépticas tales como carbamazepine (Tegretol®, Carbatrol®), el phenytoin (Dilantin®), el clonazepam (Klonopin®), y el felbamate (Felbatol®), se utilizan para controlar los asimientos (NINDS 2011).
  • Los antibióticos son importantes para tratar las infecciones respiratorias (NINDS 2011).

Cuidado de apoyo

El cuidado de apoyo tiene que ser adaptado a la circunstancia particular y a la condición de cada paciente. Los ejemplos de este tipo de terapia incluyen:

  • La ventilación ayudada se necesita a menudo en los estados avanzados de distrofia muscular para compensar la debilidad en los músculos respiratorios (NINDS 2011). La ventilación ayudada d3ia se requiere generalmente en muchachos con DMD cuando su capacidad vital, que es la cantidad máxima de aire que se puede exhalar después de una respiración forzada, cae hasta el 60% o abajo. 
  • Los dispositivos ortopédicos, tales como ortosis del tobillo-pie (dispositivos ortopédicos que apoyen juntas y/o los huesos deformados), ayudan a prevenir contracciones y se llevan a menudo para la vida (NINDS 2011). Los dispositivos derechos, tales como ortosis del rodilla-tobillo-pie, tienen que ser considerados sobre una base individual. Se ofrecen generalmente a los muchachos en el punto cuando pueden tomar solamente algunas medidas sin ayuda, y fueron mostrados para prolongar caminar para una media de 1.5-2 años (Kinali 2007; Guglieri 2011).
  • La implantación de los marcapasos cardiacos se puede aconsejar para algunos pacientes de la distrofia muscular, mientras que las anormalidades del ritmo del corazón pueden ocurrir en algunos tipos de distrofia muscular (Boriani 2003).
  • La vacunación es importante prevenir muerte de enfermedades infecciosas (eg., gripe) en pacientes con muchos tipos de distrofia, que son especialmente infección propensa después de fracaso respiratorio (Amato 2011; Bushby 2010B; Guglieri 2011).
  • Ayuda con la consumición. Los pacientes con DMD tienen a menudo dificultad que mastica y que traga. Los episodios continuos de la obstrucción pueden llevar al miedo de la consumición y pueden prolongar la longitud de horas de comer. Las dificultades de alimentación fueron divulgadas en el 30% de la menor de edad 25 (Aloysius 2008) de los pacientes de DMD. Una evaluación clínica de tragar se indica cuando hay una pérdida de peso el 10% involuntaria o una disminución en el aumento de peso previsto basado en la edad (Bushby 2010B). Debido a sus dificultades que tragaban, pacientes con distrofia muscular oculopharyngeal podría retirarse social, y deben ser aconsejados sobre la posibilidad comer antes o después de reuniones sociales, si la juzgan necesaria (Brais 2011).
  • La gestión del dolor es una tarea compleja en dystrophies musculares. Dependiendo de la causa, la gestión del dolor puede extenderse de terapia física a las drogas y, más raramente, a las intervenciones ortopédicas (Bushby 2010B).
  • La gestión sicosocial es una intervención importante, particularmente para formas más severas de distrofia muscular. El tratamiento se debe dirigir por la prevención y la intervención temprana. El índice creciente de depresión entre pacientes de DMD subraya la necesidad de ofrecer intervenciones de apoyo a los pacientes y a sus familias (Bushby 2010A).

Cirugía

La escoliosis representa un problema grave en pacientes con distrofia muscular, particularmente cuando los niños pierden la capacidad de caminar (Strober 2006). Además, cuando está ida no tratado, la escoliosis puede afectar más lejos a la función respiratoria (Finsterer 2006). Los pacientes con DMD que no se traten con los glucocorticoids tienen una ocasión del 90% de desarrollar escoliosis significativa. La escoliosis es generalmente progresiva y puede causar las fracturas de compresión vertebrales (un hundimiento de las vértebras después de ser debilitado por la osteoporosis) y afectar a la función respiratoria. Sin embargo, mientras que la administración glucocorticoide diaria reduce el riesgo de escoliosis y/o retrasa su inicio, también aumenta el riesgo de fracturas vertebrales (Bushby 2010B).

Alternativamente, la cirugía se puede utilizar para corregir escoliosis. La mejor sincronización para la cirugía es generalmente cuando la función pulmonar del paciente es todavía satisfactoria y antes de que los problemas sintomáticos del corazón comienzan (Finsterer 2006). Para contracciones más bajas del miembro, ningunas recomendaciones unánimes existen con respecto a la sincronización de la cirugía. El tipo de intervención depende de circunstancias individuales y si están realizados durante el período ambulativo (móvil) o no-ambulativo del paciente (Bushby 2010B). La estabilización espinal con cirugía se recomienda generalmente antes de que la curva de los alcances de la espina dorsal 30 grados, porque en etapas más avanzadas, la debilidad cardiopulmonar hace cirugía más aventurada (Strober 2006). La fusión espinal previene la deformación adicional de la espina dorsal, endereza la espina dorsal, elimina dolor, y reduce la disminución respiratoria (Bushby 2010B). La cirugía se puede también utilizar para corregir la ptosis del párpado (párpado de inclinación) y se puede realizar en pacientes con OPMD. Finalmente, en pacientes con un moderado a la debilitación severa de tragar, la cirugía se puede utilizar para mejorar tragar (Brais 2011).