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Distrofia muscular

Diagnosis y supervisión

Varios tipos de pruebas se pueden utilizar para diagnosticar y para supervisar a pacientes con la distrofia muscular (CDC 2012; NINDS 2011):

Prueba de la enzima

  • La prueba de la cinasa de la creatina (CK), también conocida como fosfocinasa de creatina (CPK), es la prueba más específica para la distrofia muscular. Las CK son una enzima que las ayudas regulan energía celular y se concentran particularmente en las células musculares, donde mucho poder necesita ser producido. En pacientes con distrofia muscular, las células musculares se dañan y lanzan la cinasa de la creatina en la corriente de la sangre. En pacientes de DMD y del BMD, los niveles de la cinasa de la creatina de la sangre son por lo menos 10-20 veces más arriba que en individuos normales, y a menudo mucho más arriba (Bushby 2005). Temprano en el proceso de la enfermedad, los niveles de las CK son de los 50-300 mayores niveles normales de las épocas, pero los niveles tienden a disminuir mientras que la masa del músculo disminuye. Todos los pacientes que sufren de distrofia muscular incurren en la elevación de las CK durante enfermedad activa, y el hallazgo de 3 elevó niveles obtuvo un mes de separado es de diagnóstico para la enfermedad.
  • Los pacientes con distrofia muscular también tienen niveles de sangre más altos de aldolasa, otra enzima concentrada en células musculares, que está implicada en el metabolismo celular de la fructosa y de la glucosa (GHR 2013).

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden confirmar una diagnosis para los dystrophies musculares en los cuales se ha identificado un gen afectado y existe un prueba de laboratorio. Los métodos específicos usados incluyen el siguiente.

  • La reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) es un método que examina la DNA de un paciente para identificar mutaciones en los genes afectados. La polimerización en cadena se puede utilizar para detectar más el de 98% de eliminaciones genéticas existentes, y puede ser realizada en el plazo de 24 horas.
  • Si una prueba de la polimerización en cadena detecta un defecto genético, otro tipo de prueba, llamado mancha blanca /negra meridional, se puede utilizar para la confirmación (Bakker 2013).

Biopsia del músculo

Un pequeño pedazo de músculo se quita y se analiza para ayudar a distinguir distrofia muscular de otras enfermedades del músculo. Hasta el advenimiento de las técnicas de la biología molecular, la biopsia del músculo era la prueba definitiva para diagnosticar y confirmar enfermedad muscular.

  • La inmunofluorescencia es una técnica usada para manchar las proteínas del interés (IE, dystrophin) en secciones finas del tejido, recogió generalmente de una biopsia del músculo. 
  • La microscopia electrónica puede visualizar cambios en la integridad de estructuras celulares dentro de las células musculares (Kyriacou 1997; NINDS 2011).

Estudios de la neurofisiología

  • En la electromiografía (EMG), una aguja minúscula que contiene un electrodo se utiliza para registrar la actividad eléctrica entre un nervio y su músculo.
  • La velocidad de la conducción del nervio estudia medida cómo los impulsos eléctricos se comunican rápidamente en nervios.
  • Los estudios repetidores del estímulo miden como de bien un músculo responde al estímulo eléctrico, una medida de la función de músculo (NINDS 2011).

Prueba adicional

  • El ultrasonido del músculo puede examinar los músculos dañados, pero no todos los músculos se pueden evaluar usando técnicas del ultrasonido. Alternativamente, la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI), un procedimiento no invasor, sin dolor, permite la visualización de todos los músculos. En estudios recientes, la espectroscopia de resonancia magnética (SEÑORA), otro acercamiento no invasor, ha mostrado la promesa para la evaluación de la implicación del músculo esquelético en DMD (Finanger 2012).
  • Las pruebas del ejercicio ayudan a seguir la disminución funcional en un cierto plazo.
  • MRI cardiaco puede evaluar las complicaciones del corazón que acompañan la mayoría de los dystrophies musculares. Se ha convertido en el patrón oro para caracterizar la anatomía y la función (Otto 2012) del corazón.
  • Los audiogramas son necesarios en los pacientes diagnosticados con la forma infantil de distrofia muscular fascioscapulohumeral para la detección temprana de pérdida de oído (Tawil 2008).
  • La vigilancia por oftalmoscopia se necesita en pacientes con distrofia muscular fascioscapulohumeral para detectar la presencia de líquido en el ojo causado por los telangiectasias retinianos (Tawil 2008).
  • Se recomienda la electrocardiografía periódica, generalmente cada 2 años, porque los pacientes con ciertas formas de dystrophies musculares desarrollan defectos del corazón como la cardiomiopatía (Amato 2011; Rocha 2010).

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético es útil para los pacientes y sus miembros de la familia (NINDS 2011 de la distrofia muscular; Morrison 2011).

Los miembros de la familia y/o los pacientes genéticos de las ayudas de un consejero entienden estas enfermedades, y pueden ayudar a la toma de decisión de la guía con respecto a pruebas genéticas. Dos pruebas se pueden realizar en las madres embarazadas que quieren saber si su bebé tiene la enfermedad:

  • Una amniocentesis quita una pizca de líquido amniótico que rodee el feto y contenga la DNA fetal. Esta DNA se puede entonces probar para la presencia de la mutación.
  • El muestreo de vellosidad coriónica implica la colección de una porción muy pequeña de la placenta, que también tiene DNA fetal que pueda ser probada.