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Distrofia muscular

Los diversos tipos de distrofia muscular

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Las mutaciones en un gen llamado dystrophin son responsables de la forma más común de distrofia muscular de la distrofia-Duchenne muscular (Briguet 2008; Wang 2009; Muir 2009; Pilgram 2010). La proteína del dystrophin es responsable de mantener fuerza muscular, así que cuando el gen del dystrophin se transforma de una manera que evite que la proteína del dystrophin ser producida o funcione normalmente, músculos llega a ser débil (CDC 2012).

DMD ocurre más con frecuencia en varones jovenes, y explica aproximadamente la mitad de todos los dystrophies musculares (CDC 2012; Mayo Clinic 2012). En DMD, la debilidad muscular comienza típicamente en la pelvis y las piernas, pero puede también ocurrir en los brazos, cuello, y otras regiones del cuerpo (salud 2013 de PubMed), mientras que los músculos de la cara se ahorran normalmente. Los músculos del becerro son también agrandado debido a una acumulación del tejido graso (NINDS 2011). La gente con DMD pierde generalmente su capacidad de caminar alguna vez entre 7 y 13 años de edad (CDC 2012), y ella muere a menudo de fracaso respiratorio antes de la edad que alcanza 40 como resultado de daño a los músculos que controlan la respiración. Cerca de dos tercios del funcionamiento de los casos de DMD en familias y una mitad son causados por las mutaciones espontáneas (NINDS 2011).

Las hembras que llevan la mutación no exhiben generalmente ninguna síntomas, pero cerca de 8-10% de él mostrará una cierta manifestación de la enfermedad. Cuando ocurren estos síntomas, son típicamente más de menor importancia que la debilidad muscular severa considerada en los varones (Bushby 2005).

Las muestras y los síntomas se ponen generalmente de manifiesto cuando el niño comienza a caminar y puede incluir (NINDS 2011; CDC 2012; Mayo Clinic 2012):

  • Torpeza y el caer más a menudo que otros niños de la misma edad
  • Un retraso en caminar
  • Dificultad que se levanta de la posición que se sienta o de mentira
  • Dificultad que corre y que salta
  • El caminar en los dedos del pie de la extremidad
  • Músculos grandes del becerro
  • Un paso que se tambalea
  • Un retraso al usar lengua
  • Discapacidades de aprendizaje

Los aproximadamente 90% de pacientes con DMD mueren de la cardiomiopatía (una enfermedad cardíaca crónica en la cual se espesa el músculo cardíaco, agrandada anormalmente, o atiesado) o fracaso respiratorio muscular (Finsterer 2006). Los problemas (hormonales) endocrinos también aparecen en DMD (así como algunos otros dystrophies musculares), y las medicaciones glucocorticoides usadas con frecuencia para el tratamiento pueden tener efectos nocivos adicionales sobre el sistema hormonal (Ashizawa 2011). Además, algunos estudios han divulgado que los pacientes de DMD tienen problemas con la coagulación de la sangre, que puede complicar la cirugía (Morrison 2011).

Distrofia muscular de Becker (BMD)

La distrofia muscular de Becker (BMD) también es causada por mutaciones al gen del dystrophin. Junto, DMD y los BMD se conocen colectivamente como “dystrophinopathies,” puesto que ambos se presentan como consecuencia de mutaciones del dystrophin.

Mientras que es similar a DMD, BMD tiene síntomas perceptiblemente más suaves (Mayo Clinic 2012). Estas diferencias se atribuyen al tipo de mutación que se presente en el gen del dystrophin. Si el gen del dystrophin se transforma de una manera ése lleva muy a poco o nada de proteína del dystrophin, después el paciente tiene síntomas más severos y se diagnostica con DMD. Sin embargo, si el gen se transforma de una manera que baje simplemente la producción de proteína del dystrophin, después el efecto es menos severo y diagnostican a esa gente con BMD (CDC 2012).

La incidencia del BMD es aproximadamente un décimo el de DMD (Finsterer 2008; CDC 2012). La enfermedad clínica también empieza más adelante, con tan joven como la edad 11 a tan tarde como la edad 25, y los pacientes viven típicamente en Edad Media o más adelante (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012). En el BMD, la implicación cardiaca comienza generalmente más adelante, en la tercera década de vida.

Distrofia de Myotonic (DM)

La distrofia de Myotonic (DM) tiene generalmente un último inicio, entre las edades 20 y 30, y tiene un curso lentamente progresivo. Así, los pacientes viven típicamente más de largo que ésos con formas más severas de distrofia muscular (Schara 2006; NINDS 2011). Dos formas de DM se describen (DM1 y DM2), y comparten ciertas características, aunque son causadas por dos diversas mutaciones genéticas (DMPK para DM1 y CNBP para DM2). DM2 es generalmente menos severo que DM1 (NHGRI 2012). Cerca de 1 en 8000 personas es afectado por el DM por todo el mundo, y DM1 es más común en la mayoría de las poblaciones, aunque la frecuencia de DM1 y de DM2 sea similar en gente de Alemania (referencia casera 2013A de la genética de NIH; NHGRI 2012). En la mayoría de poblaciones, DM1 (también llamado la enfermedad de Steinert) aparece ser más común (la referencia casera 2013A de la genética de NIH). DM1 es también la forma más común de la distrofia muscular del adulto-inicio (NINDS 2011; Romeo 2012). DM1 afecta a hombres y a mujeres y llega a ser típicamente más severo con las generaciones progresivas, un fenómeno conocido como “anticipación” (Ekström 2010; NINDS 2011; Romeo 2012; Sahenk 2011).

Una diagnosis genética para el DM estaba disponible en 1992 después de que los investigadores vinieron entender que DM1 y DM2 son causados por un fenómeno genético llamado una “repetición del trío.” Para este tipo de mutación, cierto 3" sección de la letra” del código genético se repite erróneamente muchas veces (eg., CTG-CTG-CTG-CTG…); se repite más mide el tiempo del trío, mayor es la probabilidad del acontecimiento de la enfermedad y severidad (arroyo 1992; NINDS 2011). Un hallazgo interesante en DM1 es que los niveles de la coenzima Q10 (CoQ10) del suero están relacionados perceptiblemente e inverso con el grado de la extensión de la repetición del trío; es decir niveles más bajos CoQ10 se asocian a un mayor número de repeticiones del trío (Siciliano 2001).

La incapacidad del myotonia- para relajar rápidamente los músculos después de un súbito contracción-es característica de DM (NINDS 2011). Las cataratas y los cambios retinianos o córneos son algunos de los problemas principales del ojo en pacientes con DM1. El ardor de estómago, la regurgitación, el hinchazón, y el dolor abdominal son algunas denuncias gastrointestinales se han divulgado que (Ekström 2010; Ashizawa 2011).

Distrofia distal del músculo

La distrofia distal del músculo refiere a un grupo por lo menos de seis enfermedades del músculo que afecten a varones y a hembras, generalmente entre las edades de 40 y 60. Mientras que el nombre implica, la distrofia distal del músculo afecta a los grupos distales del músculo, que son grupos del músculo establecidos más lejos de la base del cuerpo (eg., los antebrazos, las manos, piernas más bajas, y los pies). A menudo, las enfermedades en este grupo afectan a menos músculos, son menos severas, y progresan más lentamente que otras formas del Doctor en Medicina (NINDS 2011). Aunque las genéticas moleculares de los diversos tipos de distrofia muscular distal todavía se estén delineando, las mutaciones en el gen del dysferlin, que cifra para una proteína del mismo nombre probablemente implicado en la reparación del músculo, se han implicado (Kawai 2011).

Dystrophies muscular congénito (CMDs)

Los dystrophies musculares congénitos (CMDs) incluyen un grupo de condiciones que varíen en severidad y la edad del inicio. Sobre 10 genes se han implicado en la formación de diversos dystrophies musculares congénitos (chispas 2011; Mercuri 2012).

En pacientes con CMD, las anormalidades del tejido de la debilidad muscular y del músculo están presentes de nacimiento o antes de la edad 2 (Mayo Clinic 2012). Los pacientes de algún CMD muestran el desarrollo intelectual normal, mientras que otros han empeorado seriamente la cognición (NINDS 2011). Se anticipa que con progresos en tecnologías genéticas pronto será más fácil identificar las diversas formas de CMD (Mercuri 2012).

distrofia muscular de la Miembro-faja (LGMD)

la distrofia muscular de la Miembro-faja (LGMD), fue diagnosticada durante muchos años basado en la exclusión de otros dystrophies. Estos últimos años, sin embargo, se han descubierto varios subtipos genético-distintos y sobre 12 formas puede ahora ser identificado específicamente. Este grupo incluye los dystrophies musculares caracterizados por la debilidad, perdiendo, y reflejos empeorados en músculos próximos, o músculos más cercanos a la base del cuerpo (eg., hombro y los reflejos) de la cadera (Rocha 2010; NINDS 2011), mientras que los músculos faciales se ahorran generalmente. Además, la inteligencia es inafectada, y la cardiomiopatía ocurre en los pacientes de algún LGMD (NINDS 2011).

Distrofia muscular del esmeril-Dreifuss

La distrofia muscular del esmeril-Dreifuss es otra enfermedad degenerativa neuromuscular progresiva. Tres genes se han asociado a esta condición (Gualterio 2007; Bonne 2010). Es caracterizado por la tríada de las contracciones del temprano-inicio (que describen un acortamiento anormal del tejido en las juntas incluyendo los codos y los tobillos), lentamente de la debilidad muscular progresiva, y de la implicación cardiaca (Ellis 2006; Bonne 2010; NINDS 2011).

Casi todos los pacientes tienen que utilizar los marcapasos para sus problemas del corazón por la edad de 30, y las hembras pueden desarrollar problemas del corazón sin tener ningunas muestras de la debilidad muscular (NINDS 2011). Además, la implicación de músculos respiratorios puede causar las dificultades respiratorias y el fracaso respiratorio (Simonds 2002), con pulmonía como complicación posible (Amato 2011).

Distrofia muscular de Fascioscapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscular de Fascioscapulohumeral (FSHD) afecta a aproximadamente 1 en 20 000 individuos por todo el mundo (Tawil 2008; Scionti 2012). Mientras que el nombre sugiere, lleva a una debilidad progresiva en los músculos de la cara (generalmente siendo más severo para los músculos más bajos de la cara), de hombros, y de brazos superiores. Los músculos de los ojos y la boca son a menudo primeros afectados (NINDS 2011). Como consecuencia, los pacientes no pueden cerrarse a menudo los ojos totalmente y no pueden sonreír, que les da una influencia plana (Sahenk 2011; NINDS 2011). Los músculos de los hombros, del pecho, y del abdomen más bajos pueden también ser afectados (NINDS 2011), y una de las muestras indicadoras más tempranas de esta enfermedad es la incapacidad para alcanzar sobre el nivel del hombro, debido a la debilidad de los músculos que estabilizan el omóplato (Tawil 2008).

La implicación de Extramuscular incluye la pérdida de oído de alta frecuencia que comienza generalmente en la infancia temprana (NIH 2011), irregularidades en los capilares de los ojos (Paunescu 2006), y un ritmo anormal del corazón (Tawil 2008).

Distrofia muscular de Oculopharyngeal (OPMD)

La distrofia muscular de Oculopharyngeal (OPMD) incluye las condiciones que afectan a varones y a hembras y no aparecen hasta la cuarta o quinta década de vida. Este tipo de distrofia muscular se distribuye por todo el mundo. En los Estados Unidos, afecta sobre todo a gente de ascendencia francocanadiense y a individuos hispánicos de New México septentrional. El síntoma más temprano de OPMD es ptosis (o párpados de inclinación), que afecta a ambos ojos, pero asimétrico. Este síntoma es a veces tan severo que la gente tiene que compensar inclinando detrás su cabeza y aumentando sus cejas (Abu-panadero 2007; NINDS 2011). La debilidad adicional en los músculos faciales y faríngeos a menudo hace tragar difícil. Inicialmente, esto es evidente para las comidas sólidas pero, como progresa la enfermedad, también ocurre para los líquidos (Abu-panadero 2007; Las genéticas de NIH se dirigen la referencia 2013B).