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Distrofia muscular

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Hay varios tipos de distrofia muscular; una cierta forma de mutación genética es responsable de ellos todos. Entre los diversos tipos de distrofia muscular, las mutaciones en diversos genes llevan a la disfunción en uno o más de las muchas proteínas responsables de la función normal de la célula muscular. Las mutaciones de gen pueden llevar a las alteraciones en actividad celular normal, contribuir a la tensión oxidativa creciente, causar la disfunción mitocondrial, y aumentar el índice de muerte celular. Mientras que muere una cantidad cada vez mayor de células musculares en un cierto plazo, son substituidos por el tejido fibrótico, adiposo (gordo), y conectivo, y la capacidad funcional del paciente disminuye (Mayo Clinic 2012; Tidball 2007).

Las mutaciones genéticas se pueden heredar de los padres o pueden ocurrir espontáneamente durante la reproducción. En este último caso, la enfermedad clínica puede presentarse incluso en los niños cuyos padres no llevan una mutación genética asociada a la distrofia muscular (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012).

La incidencia de la distrofia muscular es dependiente sobre el tipo específico de desorden. Duchenne que la distrofia muscular (DMD) es el tipo más común, y el modelo de la herencia sexo-se liga, ocurriendo hasta una tasa de 1 caso por 3500 nacimientos masculinos (Dubowitz 1995). También, la gente que nace en las familias con una historia de dystrophies musculares tiene un riesgo más alto de desarrollarlos o de pasarlos encendido a sus niños (Mayo Clinic 2012).