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Distrofia muscular

La “distrofia muscular” refiere a un grupo grande de enfermedades genéticas clínico diversas que lleven al deterioro de la estructura y de la función del músculo en un cierto plazo (Mercuri 2013). Mientras que la debilidad y la disminución funcional en músculos periféricos, tales como los de los brazos y de las piernas, son comunes en dystrophies musculares, la función del músculo cardíaco (miocardio) se puede afectar también, una condición llamada cardiomiopatía. El fracaso respiratorio es también común en distrofia muscular de la tarde-etapa y representa una causa de la muerte frecuente (Mayo Clinic 2012). En algunas formas de distrofia muscular, la debilidad puede ser evidente en el nacimiento o durante niñez, mientras que en otras formas las muestras y los síntomas de la debilidad progresiva no emergen hasta posterior adentro la edad adulta (Amato 2011).

A medida que la investigación continúa identificando los genes particulares asociados a los diversos tipos de distrofia muscular, la comunidad médica transitioning de un sistema clásico de la caracterización basado en síntomas físicos (tales como el modelo de la debilidad muscular) a un sistema basado en la detección de mutaciones en genes específicos. Además de diagnosis, los métodos de tratamiento se están desarrollando junto con la comprensión creciente del fondo genético de dystrophies musculares. La esperanza es que las nuevas terapias se pueden diseñar para apuntar la biología subyacente de estas enfermedades devastadoras (Amato 2011; Mayo Clinic 2012; Chatterjee 2003).

Actualmente, no hay curación disponible para la distrofia muscular. Sin embargo, las medicaciones del corticosteroide pueden ayudar al inicio del retraso de ciertos síntomas y aumentar fuerza muscular en algunos pacientes (Beytía 2012). También, una variedad de intervenciones, tales como terapia física y logopedia, pueden ayudar a retrasar algunos aspectos de la disminución funcional para los individuos con distrofia muscular.

Varias intervenciones naturales, tales como coenzima Q10 y creatina, pueden complementar modalidades convencionales del tratamiento y aumentar la calidad de vida para los pacientes de la distrofia muscular. Por ejemplo, la creatina, un compuesto natural encontrado en tejido del músculo, se ha estudiado en el contexto de los desordenes neuromusculares por casi 20 años, con varios ensayos clínicos humanos de la suplementación de la creatina mostrando la ventaja en las enfermedades neuromusculares (Chungkin 2007; Klopstock 2000; Louis 2003). Por otra parte, las brechas en tecnologías genéticas continúan avanzándonos lentamente más cercano a un método de superar los desafíos que han hecho históricamente los dystrophies musculares que desanimaban tan. Por ejemplo, una tecnología punta llamó el exón que saltaba, que permite que los científicos “puenteen” regiones defectuosas en genes, está haciendo actualmente su manera del banco a la cabecera vía los ensayos clínicos (Aartsma-Rus 2012; Gualterio 2007; Muir 2009; Nelson 2009; Beytía 2012; Malik 2012; Trollet 2009). Se espera que dentro del futuro no-a-distante, las innovaciones en tecnología entregarán los tratamientos eficaces para los dystrophies musculares.

Este protocolo resumirá algunas de las características básicas de los diversos tipos de dystrophies musculares, y tacto en el conocimiento cada vez mayor sobre la genética que es la base de estas enfermedades complejas. La diagnosis y el tratamiento convencional de dystrophies musculares serán discutidos, como algunas estrategias terapéuticas el emerger que puedan un día mejorar la perspectiva para los pacientes con estas enfermedades. Finalmente, varias consideraciones dietéticas y de la forma de vida importantes serán discutidas, y varias terapias naturales científico evaluadas también serán revisadas.