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Hemocromatosis

Diagnosis y tratamiento convencional

Dado la implicación potencial del hierro elevado del tejido en la progresión de varias enfermedades aparentemente sin relación, la vigilancia del contenido de hierro de cuerpo entero puede presentar una medida importante de la prevención de la enfermedad. Históricamente, se ha diagnosticado el hierro excesivo solamente después que el suficiente daño ha ocurrido para revelar los síntomas característicos (hyperpigmentation, ampliación del hígado, y problemas comunes); sin embargo, hay varias pruebas que pueden supervisar la situación del hierro antes de que ocurran las muestras y los síntomas de la sobrecarga franca del hierro. La prueba anual de la sangre para la carga del hierro puede permitir la detección temprana de elevaciones subclínicas que se puedan dirigir por dieta, los cambios de la forma de vida, y/o las terapias convencionales (Heli 2011; Fleming 2012; Muñoz 2011).

Diagnosis

La saturación de la ferritina y de la transferrina del suero es los análisis de sangre que pueden detectar sobrecarga del hierro, incluso antes de que aparecen los síntomas (Heli 2011; Fleming 2012; Muñoz 2011).

Ferritina del suero. Esta prueba mide la ferritina de la proteína del almacenamiento del hierro en el suero de sangre. Mientras que típicamente una proteína intracelular del almacenamiento, niveles de sangre del aumento de la ferritina proporcional a las tiendas del cuerpo (1 ng/ml de la ferritina del suero representa el magnesio aproximadamente 8 del hierro almacenado) (Muñoz 2011). La infección, la inflamación o la enfermedad del higado pueden elevar los niveles de la ferritina del suero, complicando medidas en individuos con estas condiciones; una prueba C-reactiva de la proteína de la alto-sensibilidad (hs-CRP) se puede utilizar para eliminar la inflamación (Heli 2011).

Saturación de la transferrina. La saturación de la transferrina (TSAT) mide el ratio de hierro de suero y la capacidad hierro-obligatoria total de la transferrina multiplicada por 100 (Muñoz 2011). TSAT elevado se ve en varias causas genéticas de la sobrecarga del hierro (Fleming 2012).

Otras pruebas importantes incluyen:

Hierro de suero. El hierro de suero mide el hierro total en el suero de sangre (Muñoz 2011).

Capacidad de enlace del hierro total. La capacidad de enlace del hierro total (TIBC) mide la capacidad de enlace total de la transferrina (la proteína de transporte del hierro) en el suero (una medida indirecta de la transferrina) (Muñoz 2011).

Prueba de HFE. Una prueba de HFE es una prueba genética para la presencia de cualquiera de las dos mutaciones principales (C282Y y H63D) del gen de HFE. Estas mutaciones son las causas mas comunes de la hemocromatosis hereditaria. Un individuo con el tipo hemocromatosis de I lleva generalmente dos copias del gen de C282Y, o una copia de cada gen de mutante (Santos 2012). El análisis positivo de HFE confirma la diagnosis clínica de la hemocromatosis en individuos asintomáticos con los análisis de sangre que muestran tiendas crecientes del hierro; es también profético de riesgo en individuos con antecedentes familiares de la hemocromatosis (Pietrangelo 2010).

Biopsia del hígado. La biopsia del hígado se puede utilizar como medida directa de hierro del no-heme y para la diagnosis de la hemocromatosis no--HFE. Concentraciones del hierro del hígado de mayor de 15 mg/g del aumento del peso seco el riesgo de enfermedad cardiovascular hierro-asociada y de muerte temprana. El umbral para la lesión del higado y la fibrosis es cerca de 22 mg/g (Muñoz 2011).

El desarrollo de MRI (proyección de imagen de resonancia magnética) del hígado y del corazón ahora ofrece un método no invasor para evaluar tiendas del hierro en estos órganos. R2-MRI (también conocido como FerriScan) ahora se recomienda específicamente como método para medir concentraciones del hierro del hígado en instrucciones de práctica clínicas. También se utiliza para supervisar la eficacia de la terapia de la quelación del hierro (Taher 2008; Fischer 2009; Muñoz 2011).