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Hemocromatosis

Causas y factores de riesgo

Sobrecarga primaria del hierro

La sobrecarga primaria del hierro resulta de defectos heredados en los genes implicados en la absorción, el transporte, o la regulación del hierro. La hemocromatosis, la enfermedad más común de la sobrecarga primaria del hierro, se puede dividir en 4 tipos. El más común es hemocromatosis clásica (tipo I) o de HFE. La hemocromatosis de HFE resulta de la herencia de dos copias del mutante del HFE o del alto gen del FE (hierro) (C282Y y H63D) (Borgaonkar 2003; Sebastiani 2007). Estos genes defectuosos se piensan para aumentar la absorción del hierro bajando la producción de hepcidin, y la absorción cada vez mayor del hierro de las células intestinales.

Los otros tres tipos de hemocromatosis son mucho más raros: El tipo II es una sobrecarga más severa del hierro debido a la producción defectuosa de hepcidin; El tipo III es un defecto en el receptor de la transferrina (incapaz al hierro de la absorción de la sangre); y tipo resultados de IV en defectos en el retiro del hierro de ciertas células (macrófagos del hígado). El tipo IV puede también hacer los intestinos llegar a ser insensibles al hepcidin, dando por resultado la absorción incontrolada del hierro (Pietrangelo 2010).

Otros desordenes hereditarios de la sobrecarga del hierro son extremadamente raros. Incluyen el atransferrinemia (falta del transportador del hierro de la transferrina), la mutación en el gen de la ferritina, y el neurodegeneration con la acumulación del hierro del cerebro (NBIA) (Pietrangelo 2010; Gregory 2011).

Sobrecarga secundaria del hierro

La sobrecarga secundaria del hierro puede resultar de una variedad de condiciones, incluyendo la transfusión de sangre repetida para tratar ciertos tipos de anemia (Heli 2011). El hierro adicional se introduce con cada transfusión, y puesto que los seres humanos no tienen ningún mecanismo para su excreción, la sobrecarga del hierro llega a ser posible. La sobrecarga del hierro en pacientes de la transfusión presenta desafíos adicionales del tratamiento, como flebotomía, el patrón oro para el tratamiento de la sobrecarga del hierro en hemocromatosis hereditaria, no es generalmente posible en pacientes anémicos (traiga 2008).

Enfermedad del higado crónica. La enfermedad del higado crónica, causada cerca, por ejemplo, el hígado graso alcohólico y el virus de la hepatitis C, puede comprometer la capacidad del hígado de producir el hepcidin regulador y la transferrina de la proteína de transporte del hierro (Siddique 2012 de la hormona del hierro; Brissot 2012).

Otras fuentes de sobrecarga secundaria del hierro incluyen la ingestión dietética excesiva, el hierro parenteral (tal como hierro intravenoso para la gestión de la anemia), y la hemodialisis a largo plazo (Pietrangelo 2010; Muñoz 2011).